Down
Down syndrome merupakan kelainan
kromosom yakni terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21), Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down.
Gejala atau tanda-tanda yang
muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas
sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa
bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung
yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar.
Sementara itu lapisan kulit
biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh
seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar
menyerupai orang Mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid.
Pada bayi baru lahir kelainan
dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat
fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan dapat
ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau
duodenum (duodenal atresia).
Apabila anak sudah mengalami
sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.
Pencegahan dapat dilakukan dengan
melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil
terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah
mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40
tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka
memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.
DEVINISI Down Syndrome Down
syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat
terjadi pembelahan..
GEJALA atau TANDA-TANDA Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita sangat sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
PENCEGAHAN Pencegahan dapat
dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para
ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil
yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas
usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena
mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down
Syndrome gak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3.
Penyebabnya? masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat
ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis
dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan
cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada
kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada
kehamilan 14-16 minggu.
Pemeriksaan diagnostik Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain: �
pemeriksaan fisik penderita, � pemeriksaan kromosom � ultrasonograpgy � ECG �
echocardiogram �
pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
Penatalaksanaan Sampai saat ini
belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan
ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami
kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya
mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan
support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana
atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik
maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi
adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat
meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya
Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang
adekuat.
By Wikipedia
Tidak ada komentar:
Posting Komentar