Mengenal
Variasi Penyebab Sindrom Down
Penyebab sindrom downasih menjadi hal yang terus menerus diteliti dalam pengembangan ilmu kedokteran saat ini. Normalnya, sel manusia biasanya berisi 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam pasangan masing-masing berasal dari ayah sedangkan pasangan lain dari ibu. Penyebab down sindrom merupakan hasil ketika salah satu dari tiga jenis pembelahan sel yang abnormal melibatkan kromosom 21 terjadi. Ketiga kelainan pembelahan sel menghasilkan materi genetik dari ekstra kromosom 21, yang bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah perkembangan sindrom Down.

Variasi mosaic sindrom down merupakan bentuk yang jarang dari sindrom down,
anak-anak memiliki beberapa sel dengan tambahan salinan kromosom 21. Variasi
ini terdiri dari dari sel normal dan sel abnormal yang disebabkan oleh
pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.
Variasi lain dari penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom down. Down syndrome juga dapat
terjadi ketika bagian dari kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain,
sebelum atau pada saat pembuahan. Anak-anak dengan sindrom down translokasi
memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan
tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom translokasi. Variasi penyebab
sindrom down ini sangat jarang terjadi.
Faktor Resiko dan Penyebab Sindrom
Down
Sampai saat ini diakui bahwa tidak
ada faktor perilaku atau lingkungan yang dapat menjadi penyebab sindrom down. Beberapa mitos menyebabkan bahwa
penyebab sindrom down disebabkan oleh faktor genetik (warisan), namun pada
kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel
selama pengembangan sperma, sel telur atau embrio.
Translokasi sindrom Down adalah satu-satunya bentuk gangguan yang
dapat ditularkan dari orangtua ke anak. Namun, hanya sekitar 4 persen anak-anak
dengan sindrom down terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah dari
anak-anak ini mewarisi dari salah satu orangtua mereka. Ketika translokasi
diwarisi, ibu atau ayah adalah pembawa seimbang dari translokasi, yang berarti
ia memiliki beberapa materi genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik
tambahan.
Ada beberapa orang tua yang
memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan sindrom Down. Faktor-faktor
tersebut yaitu usia ibu untuk melahirkan. Bagi seorang ibu yang memiliki umur
yang sudah lanjut diketahui berpengaruh dengan angka kejadian sindrom down.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar